Genetik Test: Bilmeniz Gereken Her Şey

Bebek bekleyen bir ebeveyn olarak onun sağlıklı bir şekilde dünyaya gelmesini umar, bunun için tüm gereklilikleri yerine getirdiğinizden emin olmak istersiniz. Bununla beraber bebeğinizin genetik bir farklılıkla doğma ihtimali de sizi endişelendirebilir ve bu endişe tamamen doğaldır.

Hamilelik öncesinde ya da hamileyken yaptırabileceğiniz genetik tarama testi size yol gösterebilir. Genetik testi nasıl yapılır, gebelikte genetik test nasıl yapılır, tıbbi genetik testi nasıl yapılır ve gen testi türlerine dair ipuçları yazımızın devamında.

Genetik testi nedir?

Hamileliğinizden önce veya hamilelik sırasında belirli doğum kusurlarını ve genetik bozuklukları taramak için uygulanan testlerin her birine genetik tarama testi denir. Doktorunuz bu testlerle bebeğinizle ilgili bazı öngörülerini teyit edebilir veya eleyebilir; ya da durumu ile ilgili genel bir bilgi edinir. Genetik test çeşitleri, down sendromu, spina bifida, kistik fibrozis, orak hücreli anemi, tay-sachs hastalığı ve talasemi (Akdeniz anemisi) gibi durumları tespit edebilir. Doktorunuz bu hastalıkların önceden tespiti için size genetik testler yaptırma seçeneği sunacaktır, testleri yaptırıp yaptırmamak ise sizin kişisel seçiminizdir.

Genetik Test Türleri

Taşıyıcı taraması.

Bu genetik test her iki ebeveyne de uygulanabilir, Tay-Sachs hastalığı, orak hücre hastalığı ve kistik fibrozis gibi belirli kalıtsal bozukluklar için ebeveynlerin spesifik genler taşıyıp taşımadığını kontrol ederler. Tarama genellikle hamile kalmadan önce yapılır, ancak hamileyken de yapılabilir.

Nöral tüp kusurları veya kromozomal bozukluklar için tarama testleri.

Bu testler hamileliğiniz sırasında farklı zamanlarda yapılır ve doktorunuzun bebeğinizde nöral tüp defekti (spina bifida gibi) veya kromozom bozukluğu (Down sendromu gibi) olma riskini değerlendirmesine yardımcı olur. Tarama testleri tüm hamile kadınlara sunulur ve doğmamış bebek için herhangi bir risk taşımaz.

Teşhis testleri.

Bu testler genellikle, tarama testi sonucu bebeğinizin belirli genetik durumlar açısından daha yüksek risk altında olabileceğini gösteriyorsa önerilir. Bu kategorideki gen testi rahminizden alınan hücreler üzerinde yapılır. Hücreler bir teşhis oluşturmak için analiz edilir.

Genetik tarama testleri neden tercih edilir?

Doktorunuzun sunduğu genetik test alternatiflerini değerlendirirken aşağıdaki bilgiler de fikir edinmenize yardımcı olacaktır:

• Tarama testleri, doğmamış bebeğiniz için herhangi bir risk oluşturmaz • İlk üç aylık dönem tarama testleri Down Sendromu vakalarının yaklaşık yüzde 85'ini tespit edebilir • İkinci trimester tarama testleri Down Sendromu vakalarının yüzde 80'ini tespit edebilir • Kombine birinci ve ikinci üç aylık dönem tarama testleri, genetik bozuklukların yüzde 94 ila 96'sını başarılı bir şekilde tespit eder • Tanı testleri birçok bozukluğun yüzde 99'undan fazlasını tanımlayabilir; ancak, bu prosedürlerle ilişkili küçük bir hamilelik kaybı riski olduğunu akılda tutmak önemlidir. Teşhis testleri sırasında amniyotik sıvıdan ya da plasentadan bir örnek alınır.

İlk üç aylık dönem

Hücresiz DNA Testi

Bu tarama testi, kromozom bozukluğu olan BİR bebek sahibi olma riski daha yüksek olan ve/veya halihazırda kromozom bozukluğu olan bir çocuğu olan kadınlar için önerilir. Test, bebeğinizin belirli kromozomal bozukluklara sahip olma riskini değerlendirmek için kan örneği almayı içerir.

Kombine İlk Trimester Taraması

Bu test hamileliğinizin 10 ila 14. haftaları arasında yapılır. Down sendromu ve diğer koşulları kontrol etmek için bir kan örneği kullanılarak iki farklı protein test edilir. Bu kan testi genellikle ultrason muayenesi ile birleştirilir.

Nukal Saydamlık Taraması

Ultrason kullanılarak bebeğinizin ensesinin arka kısmındaki kalınlık kontrol edilir. Artan kalınlık Down sendromunu gösterebilir.

Koryon Villus Örneklemesi

Amniyosentez, koryonik villus örneklemesi veya CVS kadar yaygın değildir, plasentadan küçük bir doku örneğini test eder. Test, doktorunuzun Down sendromu, Tay-Sachs hastalığı ve kistik fibrozis gibi durumları teşhis etmesine yardımcı olur.

Test, hamileliğinizin 10 ila 13 haftaları arasında yapılır ve vajinanızdan küçük bir tüpün sokulmasını veya rahim duvarına ulaşmak için karnınızdan bir iğnenin sokulmasını içerir.

İkinci üç aylık dönem

MSAFP testi

Bu kan testi, kanınızdaki maternal serum alfa-fetoprotein miktarını kontrol eder ve doktorunuz bu yolla bebeğinizin nöral tüp defekti riski olup olmadığını değerlendirir. Genellikle 16 ila 18 hafta arasında yapılır.

Dörtlü Tarama Testi

Bu test kanınızda dört farklı proteinin varlığını araştırır. Bu proteinler bebeğinizin Down sendromu, trizomi 18 ve nöral tüp defekti olma riskini değerlendirmek için doktorunuza yol gösterir. Genellikle hamileliğin 15 ile 22. haftaları arasında yapılır.

Amniyosentez

Bu tanı testi ile karnınızdan sokulan uzun bir iğne kullanılarak rahminizden bir amniyotik sıvı örneği alınır. Test, Down sendromu ve diğer genetik bozuklukların yanı sıra nöral tüp kusurlarını kontrol etmek için gebeliğin 15 ile 20. haftaları arasında yapılır.

Kombine Testler

Doktorunuz, bebeğinizin sağlık durumunu bütün olarak değerlendirmek adına da çeşitli uygulamalar yapabilir. Bu testler entegre tarama ve sıralı tarama olarak iki ayrı başlıkta toplanır.

Entegre Tarama

Bu, doktorunuzun bebeğinizin sağlığını değerlendirmek için birinci ve ikinci üç aylık dönem testlerinizin sonuçlarına birlikte baktığı zamandır.

Sıralı Tarama

Bu, doktorunuzun ek testler önerip önermeyeceğini değerlendirmek için ilk üç aylık test sonuçlarınıza baktığı zamandır.

İlk üç aylık dönem testlerinizin sonuçları, bebeğinizin genetik bir bozukluk için yalnızca düşük bir risk taşıdığını gösteriyorsa, ek testleri atlamanızı önerebilir; risk yüksekse, daha fazla test önerilebilir.

Hamilelikte genetik test, doğum öncesi bakımınızın rutin bir parçası olabilir. Hangi testleri yaptırmanız gerektiğine dair herhangi bir sorunuz varsa, özel durumunuz için en iyi olanı önerebilecek sağlık uzmanınıza başvurun. İsteğe bağlı olsa da genetik testler size bebeğinizin sağlığı hakkında daha fazla bilgi verebilir ve bu, testleri yaptırmaya karar verirken aklınızda bulundurmanız gereken bir şeydir.

SIKÇA SORULAN SORULAR

Hamileliğinizde genetik test yaptırmalı mısınız?

Genetik test yaptırıp yaptırmamak size kalmış. Sağlık uzmanınız, size sunulan çeşitli tarama ve teşhis testlerinin risklerini ve faydalarını tartmanıza yardımcı olabilir.

Genetik test yaptırmak için kaç haftalık hamile olmanız gerekiyor?

Bazı genetik testler ilk üç aylık dönemde mevcuttur ve bazı kadınlar için 10 hafta gibi erken bir zamanda verilebilir.

Bebeğinizin Down sendromlu olup olmadığını ultrason ile anlayabilir misiniz?

Bebeğinizin ensesinin arkasındaki kalınlığı ölçen, ense saydamlığı taraması adı verilen bir ilk üç aylık ultrason muayenesi vardır. Bu kalınlık anormal ise Down sendromunu gösterebilir.

Amniyosentez riske değer mi?

Bir tanı testi olan amniyosentez invazivdir ve hamileliğinizi kaybetme riskiniz çok düşüktür; bununla birlikte, genetik bozuklukların yüzde 99'unu teşhis eder. Sağlık uzmanınız, kişisel durumunuza ve önceki test sonuçlarına göre bilinçli bir seçim yapmanıza yardımcı olabilir.

Genetik test sadece 35 yaş üstü kadınlara mı yapılır?

Sadece 35 yaş üstü kadınlara değil, tüm hamile kadınlara doğum öncesi bakımlarının düzenli bir parçası olarak tarama testleri yapılmaktadır. 35 yaşın üzerindeyseniz, Down sendromu gibi kromozomal bir durumla doğma olasılığı daha yüksektir; ancak bu, genç kadınların da test edilmemesi gerektiği anlamına gelmez.